Спасите Софийке жизнь...

У Сонечки смертельная болезнь обмена веществ - мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер.  Это значит, что в организме отсутствует необходимый фермент, и продукты обмена накапливаются во всем организме и поражают все органы.  Если не лечить,  то ребенок умрет годам к 10 от пневмонии или сердечной недостаточности, превратившись к тому моменту в глубокого инвалида ,а мы тем временем  будем наблюдать, как медленно мутнеют ее глазки, ухудшается слух, перестают разгибаться суставы,  раздувается животик из-за увеличения печени и селезенки,  растущий язык  перестает помещаться во рту...и  ребенок, едва научившись первым словам и умениям,  умственно деградирует на наших глазах, перестает говорить и узнавать маму-папу...

Генетик нам объяснил, как эта болезнь появляется:  каждый человек является носителем от 5 до 10 "бракованных" генов,но т.к. генов  десятки тысяч, очень редко бывает так, чтобы встретились два носителя одинаковой мутации. Но вот мы с мужем встретились...У каждого из нас одна хромосома здоровая, вторая с мутировавшим геном. В таком случае с вероятностью 25%  ребенок рождается нездоровым . Вот Сонечка и попала в эти несчастливые 25%, доченьке не повезло - от каждого из нас она взяла именно больной ген. Если бы хотя бы от одного родителя передалась нормальная хромосома, она была бы просто носителем, как и мы,как и много других людей и прожила бы счастливую жизнь, даже не зная об этом. Но она вытянула несчастливый билет - один из 100тыс.

После постановки диагноза, две недели у нас был шок, пустота, боль, слезы... Почему это случилось у нас, за что, как жить дальше?

Созвонившись со всеми знакомыми врачами,был услышан один ответ: "Это заболевание не лечится, готовьтесь к рождению здорового ребеночка." Если честно - опустились руки. Днями сидели в Интернете, пытались сами найти выход из сложившейся ситуации. Созванивались и списывались с родителями, у которых есть детки с таким же диагнозом, как у нас.

Первым и самым главным толчком к разрешению казалось бы этой неразрешимой ситуации, была переписка по Интернету с папой, деткам(двоим!сын и дочь), которого была проведена трансплантация костного мозга в 2004г. - первым в СНГ. Вот его слова: "Я видел много детей с синдромом Гурлер. И могу сказать, что вашей дочке повезло, что диагноз поставили в достаточно раннем (для СНГ) возрасте. Сейчас нужно родителям брать ответственность на себя и делать все возможное и невозможное. И дальше уже будь , что будет. Видел много родителей, КОТОРЫЕ КУСАЛИ ЛОКТИ, ЧТО УПУСТИЛИ ВРЕМЯ. Нас генетик в 2004-м вообще отправила на кладбище. Сами все узнавали на американском сайте общества больных МПС в США, сами искали , где трансплантируют, сами связывались (через головы местных непутевых врачей), сами добивались, чтобы детей взяли на ТКМ."

Проанализировав все "За"и Против"мы начали бороться за жизнь нашей доченьки...